Las Leyes de Mendel - Terminología Genética
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1. INTRODUCCIÓN
La genética mendeliana ha sido
para la biología lo que en su día fueron las leyes de Newton para
la física clásica.
¿Por qué el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en
otros? ¿Por qué ciertos caracteres parecen saltar de una generación y el niño
se parece más a su abuelo que a su padre?Preguntas similares han sido desde
épocas remotas de una gran importancia práctica para los criadores de plantas y
animales que intentaban obtener variedades con ciertas características
beneficiosas para el ser humano.
Charles Robert Darwin, en su extraordinaria teoría de la
evolución, nunca pudo explicar empíricamente los mecanismos de la herencia. Darwin
apoyaba la “pangénesis“, un concepto que propone que las características
de cada uno de los progenitores se fusionan en la descendencia, sin
embargo, estaba tan equivocado como la teoría. Quién podría imaginar que un
monje austriaco de su misma época forjaría la solución en la huerta de su
abadía (Abadía de Santo Tomás de Brno, República Checa).
A mitad del siglo XIX, Gregor Johann Mendel comenzó
a experimentar con guisantes ¿Por qué con alverjas?
Porque son especies:
·
Fáciles de
conseguir y cultivar
·
De rápido
crecimiento.
·
Transmiten
fielmente sus genes a las generaciones sucesoras.
Como resultado a sus estudios, formuló una serie de principios que
constituyen actualmente la base de la genética moderna.
A continuación veremos brevemente en qué consisten sus tres leyes de la herencia¹.
¹NOTA: El número de leyes difiere de unos libros a
otros, en los que algunos autores unen las dos primeras leyes en una sola.
2. LAS TRES LEYES DE MENDEL RESUMIDAS
2.1. Primera Ley: “Principio de uniformidad”
“Al
cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante“
Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con una
especie más escasa de guisantes verdes (recesivo).
El resultado de este cruce, generó una descendencia 100% amarilla:
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Figura 1. Primera ley de Mendel
Aunque observamos
efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre los progenitores
(Aa), lageneración F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la
dominancia del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a”
(verde). Cuando ambos están juntos, solo se manifiesta el dominante.
2.2. Segunda Ley: “Principio de distribución
independiente”
“Al
cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida al 50% “
Con una gran
intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la
generación F1 (del experimento anterior) y los cruzo entre sí.
Figura 2. Segunda ley de Mendel
Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de
esos guisantes amarillos ¡fueron verdes! Por esta razón, aunque dos miembros de
una pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para el
color azul, existe un 25% de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules
(como los de sus abuelos).
2.3. Tercera Ley: “Principio de la independencia de
los caracteres”
“Al
cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera
independiente“
Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes
amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos):
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Figura 3. Tercera ley de Mendel (I)
Esa descendencia
“AaRr” a su vez se autofecundó para dar lugar a la siguiente generación:
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Figura 4. Tercera ley de Mendel (II)
De esta manera,
comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre sí, y se
distribuyen individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron:
·
9 guisantes
amarillos y lisos
·
3 guisantes
amarillos y rugosos
·
3 guisantes verdes
y lisos
·
1 guisante verde y
rugoso
3. RECHAZO, IGNORANCIA Y REDESCUBRIMIENTO
En 1865 Mendel
presentó su trabajo sobre la herencia ante la Natural History Society
de Brünn. Por desgracia fue escasamente estimado, especialmente para
Darwin, ya que de haber profundizado en el trabajo de Mendel podría haber
consolidado su teoría de la evolución.
Debido a la indiferencia de la comunidad científica y a su nombramiento
como abad, en 1868 interrumpió sus investigaciones. Poco tiempo antes de su
fallecimiento, en 1884, declaró que algún día el mundo apreciaría su trabajo y
si bien no vivió lo suficiente para vivirlo, así fue, siendo considerado hoy el padre de la genética.
Terminologia Genetica
ABERRACIÓN CROMOSOMICA.- Cualquier anormalidad en el número o
Estructura de los cromosomas.
ADENINA.- Base nitrogenada ( púrica ) presente en el DNA y RNA , se
une a tinina
En el DNA y al urocilo en el RNA.
ADN.- Ácido desoxirribonucleíco, material químico que transporta la
información
del gen.
ALELO.- Se denomina también alelomorfo al par de genes, ó serie de
genes
alternativos que ocupan un mismo lugar ( locus ) en cromosomas
homólogos. Se
representa con el mismo símbolo por ejemplo D para
representar el tamaño grande
y d para representar el tamaño pequeño ( es decir genes
opuestos para un mismo
carácter )
ALELOS MÚLTIPLES.- Situación en la cual existen 3 o más formas del mismo
gen, ocupando el mismo locus de un par de cromosomas homólogos.
Ejemplos:
genes de los grupos sanguíneos.
ANAFASE.- Etapa de la
división nuclear en la cual los cromosomas hijos pasan de la
placa Ecuatorial, hacia los polos opuestos de la celula. Etapa de la
mitosis o meiosis que sigue a la metaface y procede a la teloface.
ANEUPLOIDI.- Un número de
cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide
ARN.-Ácido ribonucleico. Existen 3 variedades: ribosómico, trensferencia
y mensajero. Además hoy se conoce otra variedad RNA viral.
AUTOSOMAS.- Los cromosomas que no son sexuales. En los individuos
de sexo masculino, o femenino tienen 22 pares de autosomas idénticos
morfológicamente
CARIOTIPO.- Conjunto de
características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosomico en
particular. Visibilidad de cromosomas durante la metaface; tamaño comparativo,
forma y morfología de los distintos cromosomas.
CENTROMERO.- Legión de
ligamento de la fibra del huso de un cromosoma. Se denomina también a la parte
central de la construcción primaria de los cromosomas.
CIGOTO.- La célula
diploide que resulta de la fertilización de gametos aploides ( espermatozoide y
óvulo )
CODOMINANTE.- Alelos de
diferentes características y ambos dominantes, lo que significa que cada uno es
capaz de expresarse.
CONSTRICCIÓN PRIMARIA.- Lugar donde las cromátides de los cromosomas sufren un
estrangulamiento y por lo cual las cromátides hacen una angulación ( presente
en todos los cromosomas )
CONSTRICCIÓN SECUNDARIA.- Lugar de estrangulamiento de las cromátides pero que la cromátide
no sufre angulación y mantiene el eje longitudinal de la misma.
CROMOMEROS.- Pequeños
cuerpos descritos por Bekling a los cuales identificó por su tamaño
característico y arreglo lineal en el cromosoma.
CROMOSOMA.- Son
compuestos de DNA y proteínas, llevan la información genética y se encuentran
en el interior del núcleo. Estos cuerpos cilíndricos tienen la propiedad de
teñirse con colorantes básicos.
CROMOSOMAS ACROCENTRICOS.- Los cromosomas que tienen el centrómetro casi terminal y que
presentan satélites. En la especie humana hay seis grandes acrocéntricos ( los
pares 13,14 y 15 ) y 4 pequeños ( 21 y22 ). Los individuos de sexo masculino
poseen un cromosoma acrocéntrico pequeño sin satélite ( cr. Y )
CROMOSOMAS MONOLOGOS.- Los cromosomas que forman un par y que tiene inenticos loci.
CROMOSOMAS METACÉNTRICOS.- Los cromosomas que tienen el entrómero en su parte media. Se
llaman también mediales.
CROMOSOMAS SEXUALES, ALOSOMAS ó GONOSOMAS.- Cromosomas que rigen la determinación del
sexo, en la especie humana; XY en el varón y XX en la mujer.
CROMOSOMA SUBMETACENTRICO.- Se llama también submedial y tiene el centrómetro hacia uno de los
extremos, dividiéndolo en brazos cortos y largos, fácilmente identificables.
CROMOSOMAS TELOCENTRICOS.- Se llaman tambien terminales, tienen el centrómetro totalmente
distal y que por lo tanyto no tienen brazos cortos. En la especie humana no hay
estos cromosomas.
CROMOSOMA X.- Cromosoma
asociado con la determinación sexual, el sexo femenino tiene dos y el masculino
uno. Es casi submetacéntrico.
CROMOSOMA Y.- Cromosoma
sexual acrocéntrico pequeño, se presenta solo en el sexo masculino y hace
pareja con el cromosoma Y.
DELECCION.- O
deficiencia, es una forma de aberración cromosómica en la cual se pierde una
porción de este.
DERMATOGLIFOS.- Patrones de
las crestas dérmicas superficiales de los pies y de las manos, cuya
característica es única para cada individuo, se utiliza en identificación
además de seguimiento genético.
DIACINESIS.- Último
periodo de la proface de la 1ra división meiótica, se le caracteriza por
ocurrir la terminación.
DIPLOIDE.- Se dice del
organismo que en el núcleo tiene 2 cromosomas de cada clase. Así las células
somáticas, tienen normalmente el doble del número baploide de cromosomas. En el
hombre, el número diploide de cromosomas es de 46 y se presenta también como
2n.
DIPLOTENO.- Periodo de
la proface de la 1ra división meiotica, , en la que se produce intercambio de
material de un cromosoma al otro.Se producen fisuras a lo largo de la
cromáticas y es en ese punto de contacto o quiasmas donde se lleva a cabo el
fenómeno denominado “CROSSING o ER o ENTRECRUZAMIENTO”.
DISYUNCIÓN.- Separación
de cromosomas homólogos durante la anafase de la mitosis o la meiosis.
DOMINANCIA.- Aplicada a
un miembro de un par alélico de genes, el cual tiene la capacidad de
manifestarse totalmente o predominantemente sobre el otro miembro. Rasgo
heredado que se manifiesta cuando el gen que controla es homocigótico o
heterocigótico.
ENTRECRUZAMIENTO.- El
intercambio de segmentos comparables de cromátides homólogas. Da por resultado
un cambio de genes y en consecuencia, produce alteraciones que interfieren de
las características de los progenitores.
EQUILIBRIO GENÉTICO.- Grupo
de organismos en promiscuidad con el que permanecen constantes ciertos genes, a
través de generaciones sucesivas.
ESPERMATOGÉNESIS.- Maduración
del gemeto masculino o espermatozoide.
ESPERMATOZOIDE.- Célula
sexual llegada a la madurez desde el espermatogonio, posee la mitad del número
de cromosomas de una célula somática.
EUCROPATINA.- Partes del
cromosoma genéticamente activas y con propiedades tintoreas homogéneas.
EUGENESIA.- Ciencia para
mejorar las cualidades del ser humano, aplicación de los principios de la
genética para mejorar la especie.
FECUNDACIÓN.- Proceso en
el cual se funden dos gametos haploides, para formar una célula diploide: el
cigoto.
Primera generación filial. Primera generación
descendiente de una pareja determinada, Se presenta también con el número
romano I.
Segunda generación filial que se produce al
cruzar la 1ra.Los nietos consanguíneos de una pareja determinada. Se presentan
también con el número romano II.
FENOCOPIA.- Es le
fenotipo causado por factores ambientales, que es copia de un fenotipo de
etiología genética.
FENOTIPO.- Es la
naturaleza, física, bioquímica y fisiológica de un individuo dependiente de la
interacción de su genotipo con el ambiente en el que vive. En resumen se refiere
a la expresión de uno o varios genes.
FERTILIDAD.- Capacidad
para producir progenie.
GAMETO.- Célula
sexual para la reproducción de los animales. Hay dos clases espermatozoide y
óvulo.
GEMELOS.- Dos
individuos del mismo parto.
GEMELOS DICIGOTICOS.- Gemelos
fraternales de distintos huevos fecundados.
GEMELOS MONOCIGOTICOS.- Gemelos idénticos del mismo huevo fecundado.
GEN.- Unidad de la
herencia, una porción de la molécula del DNA que lleva el código genético para
la síntesis de una cadena de un polipéptido.
GENETICA.- Ciencia de
la herencia y la variación.
GEN ESTRUCTURAL.- Gen
que controla la producción real de proteína al determinar la secuencia del
aminoácido.
GEN HOLANDRICO.- Gen
conducido en el cromosoma Y, y por lo tanto se transmite de padre a hijo (Ej:
hipertricosis en la oreja).
GENOMA.- Juego
completo de cromosomas, heredado como unidad del progenitor.
GEN OPERADOR.- Gen que
forma parte de un operón el cual controla la actividad de uno o más genes
estructurales.
GENOTIPO.- La
constitución genética de un individuo.
GEN REGULADOR.- Gen que
regula la velocidad de producción de otro gen.
GINANDROMORFO.- Individuo
del cual una parte del cuerpo es femenina y otra masculina. Mosaico sexual.
GÓNADA.- Glándula
sexual ( ovario en mujer y testículo en el varón).
GUANINA.- Base púrica
que se encuentra en el DNA y el RNA.
HAPLOIDE O MONOPLOIDE.- El número de cromosomas de un gameto normal. En la especie humana
el número haploide de cromosomas es de 23. (ln).
HEMOFILIA.- Transtorno
hereditario que depende de un gen recesivo ligado al sexo, se manifiesta por
ser enfermedad hemorrágica y cuya tendencia a sangrar a la menor herida es
grande.
HERENCIA.- Parecido
entre individuos de la misma descendencia.
HETEROCIGOTO.- Organismo
cuyos cromosomas tienen miembros diferentes de cualquier par determinado serie
de alelomorfos y que en consecuencia produce gametos distintos.
HETEROCROMATINA.- Cromatina
que se tiñe y funciona diferente a la eucromatina y que contiene la mayor parte
de los genes.
HIBRIDACIÓN.- Mezcla de
especies, raras y variedades.
HOMOCIGOTO.- Organismo
cuyos cromosomas conducen miembros idénticos de cualquier par de genes,
consecuentemente, los gametos son paracides en lo que respecta a este locus y
el individuo se mejorará de verdad.
HOMOLOGO.- Semejante o
igual, se aplica a los cromosomas que acusan paracido estructural.
HOMUNCULO.- Individuo en
miniatura que los primeros biólogos imaginaron que estaba en el espermatozoide.
HORMONA.- Sustancia de
secreción interna, que se produce en ciertas glándulas, transportadas por los
humores a otras partes donde activan sus funciones.
IDIOGRAMA O CARIOGRAMA.- Presentación diagramática de los cromosomas de un individuo que se
ilustra de un tamaño y forma en una hoja diagramada de acuerdo a los siete
grupos.
INTERFACE.- Periodo del
ciclo celular entre dos divisiones sucesivas, durante el cual se desarrollan
las actividades metabólicas de la célula.
INVERSIÓN.- Anormalidad
cromosómica en la que un segmento de un cromosoma interviene en su posición.
INVERCIÓN PARACENTRICA.- Inversión que esta completamente, dentro del brazo del cromosoma,
no incluye el centrómero.
INVERCIÓN PERICENTRICA.- Inversión que incluye el centrómero , de aquí que involucra ambos
brazos de un cromosoma.
ISOCROMOSOMA.- Un cromosoma
anormal con dos brazos de igual tamaño y posición del mismo loci en
consecuencia inversa, formado por una división transversal de centrómero,
normalmente la división es longitudinal.
LIMITADO POR EL SEXO.- Rasgo visible en un solo sexo.
LINKAJE, ENLACE O LIGAMENTO.- Asociación de genes que se localizan en el mismo cromosoma.
LISIS.- Destrucción
de células o de bacterias.
LOCI.- Lugar que
ocupan una serie de genes.
LOCUS.- El lugar
preciso que ocupa un gen en el cromosoma.
MEDIO AMBIENTE.- Conjunto
de condiciones exteriores e influencias que afectan la vida y desarrollo del
organismo.
MEIOSIS.- División
reduccional en el cual el número de cromosomas de una célula reproductora se
reduce a la mitad del diploide ( 2n ) o número somático; da por resultado la
formación de gametos haploides cuya forma es: 1n.
METAFACE.- Etapa de la
división nuclear en la cual los cromosomas están más cortos, gruesos y
alineados en la placa ecuatorial.
MITOSIS.- División
nuclear en la cual primero hay una duplicación de cromosomas seguida de una
división del citoplasma o citocinesis.
MONOCIGOTICO.- Termino
empleado para los gemelos que derivan de un solo óvulo fertilizado. También se
llaman gemelos idénticos.
MONOSOMIA.- Ocurre
cuando un cromosoma de un par se ha perdido o eliminado. Un individuo
monosómico tiene un cromosoma menos que el complemento diploide (2n-1).
MUTACIÓN.- Cualquier
alteración de la secuencia nucleotídica de un gen que modifique la estructura
y, por ende; la función de una proteína específica.
NO DISYUNCIÓN.- Falta de disyunción o separación de cromosomas
homólogos en la meiosis, dando por resultado demasiados cromosomas en algunas
células hijas y pocas en otras.
NÚCLEO.- Parte de una
célula que contiene la información genética y está formada
de citoplasma por lo que regula y gobierna el metabolismo celular.
NUCLEOTIDO.- Unidad de
molécula del DNA o RNA que contiene fosfato, una pentosa y una base
nitrogenada. También es la unión de un nucleósido con un grupo fosfato.
NUCLEOSIDO.- Unidad de
molécula del DNA o RNA que está formada por una pentosa y una base nitrogenada.
ÓVULO.- La célula
sexual haploide llegada a la madurez por ovogénesis.
P.- Símbolo de
generación parenteral o progenitores de un determinado individuo.
PARTENOGÉNESIS.- Desarrollo
de un individuo a partir de un huevo sin fecundar.
PLACA ECUATORIAL.- Figura
que forman los cromosomas en el centro del huso acromático en la mitosis.
PLEIOTROPIA.- Caso en que
un solo gen determina varios caracteres.
POLIPLOIDIA.- Cualquier
múltiplo del número haploide de cromosomas diferentes del número diploide ( Ej:
triploidía 3n, 4n, etc.)
PROFACE.- Etapa de la
mitosis o meiosis, y entre la aparición de cromosomas y la prometaface. Es una
de las faces de mayor duración.
PROGÉNESIS.- Vástagos de
animales o plantas; individuos procedentes de una pareja determinada.
PSICOGENÉTICA.- Rama de la
psicología general que estudia aquellas diferencias en los rasgos psíquicos que
se dan entre un individuo o grupo de individuos u otro, y dentro del mismo
individuo en las distintas faces por las que transcurre su trayectoria vital.
QUIASMA.- Cambio
visible de genes o intercambio doble entre un grupo de cromátides durante la
primera proface meiótica.
RECESIVO.- Miembro de
un par alélico sin capacidad de manifestarse cuando el otro, o un miembro
dominante está presente. Rasgo heredado que se manifiesta solamente cuando el
gen controlador es homocigótico.
SATÉLITE CROMOSÓMICO.- Pequeña masa de cromatina condensada adherida a los brazos cortos
de cada cromátide de los cromosomas humanos acrocéntricos por una pequeña banda
de héterocromatina.
SEGREGACIÓN.- Separación
de cromosomas paternos y maternos en la meiosis y separación consecuente de
alelomorfos diferencias fenotípicas observables en la progenia. Primera ley de
Mendel.
SELECCIÓN NATURAL.- Procesos
naturales que favorecen a los individuos que están adaptados y que tienden a
eliminar a los que no se adaptan a su medio ambiente.
SINAPSIS.- El
aparejamiento de cromosomas homólogos en forma de pares de cromátides unidos
por el centrómero.
TELOFACE.- Ultima etapa
de la mitosis en la cual los cromosomas están situados en los polos del huso
acromático. Aquí aparece la membrana nuclear y los nucleolos.
TERATÓGENO.- Agente que
aumenta la incidencia de las malformaciones congénitas.
TETRADA.- Unidad de
cuatro cromátides formada como consecuencia de las sinápsis de cromosomas
homólogos, cada uno de los cuales está compuesto por un par de cromátides
iguales unidas en el centrómero, se denomina también DIADA.
TRANSLOCACION.- Cambio en la
posición de un segmento de un cromosoma a otra parte del mismo o a otro
distinto.
TRISÓMICO.- Una célula
diploide que tiene un cromosoma adicional de un par. Ej: trisomía del par 21 (
2n +1 ).
URACILO.- Base de
epirimidina que se encuentra en el RNA pero no en el DNA. En el DNA la timina
remplaza al uracilo.
VARIACIÓN.- Presencia de
diferencias entre individuos de la misma especie.
SÍNDROME.- Conjunto
de signos y síntomas que caracterizan una enfermedad.
